者家属进行病史采集的时候,得到了一个比较特殊的情况——她的舅舅,也就是唐敏母亲的亲弟弟曾经在大概八九岁的时候,也出现过一次类似症状。主要表现为视力快速下降,随后症状自行解除了。”
这个消息引起了大家的注意。徐有容的表情比较奇怪,“那不就应该直接考虑遗传病么?”
“不能排除肿瘤。”孙立恩摇了摇头,“18岁以下的一型神经母细胞瘤患者是有可能自愈的,在两次活检都没有明确病变的情况下,我不敢冒这个险。”
孙立恩的解释得到了大家的一致认可。就连徐有容也点了点头,随后她问道,“那这个活检还要做么?”
“视神经活检稍微往后放一放。”孙立恩考虑再三,决定还是稍微延后一下这个检查。“我已经让袁平安取血送样本去做全基因组测序了,大概两周左右就能出结果。等全基因组测序彻底排除掉遗传病的风险之后,再考虑活检也不迟——如果她真的是肿瘤,两周时间应该还是能等得起的。”
视神经活检这个提议,周策和布鲁恩博士都没听过。两人对视一眼,然后一起皱起了眉头。
“视神经活检确实是个比较稳妥的方案。”布鲁恩博士皱着眉头说道,“不过这个时候就做这个区域……会不会太激进了一点?”
“你这个话就不像是人话。”周策现在和布鲁恩博士熟的仿佛能穿一条裤子,“前面说稳妥,后面就说激进,正反都让你说了,这叫什么话?”
“比起再次进行脑白质穿刺活检,视神经活检确实比较稳妥。至少它的后遗症只有损害视力这一条而已。”布鲁恩博士伸了个懒腰,“可是活检本身就风险很大啊,如果能有其他手段确定性质的话,那不是更好么?”
“确诊肿瘤的标准有且仅有活检这一条而已。”周策摊了摊手,“遗传病的检测已经在进行了,要是没有找到遗传病方面的可能,再考虑活检嘛——这个风险分担
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